Kolesterol Tinggi sejak Muda? Kenali Hiperkolesterolemia Familial

Hiperkolesterolemia familial adalah kondisi kolesterol tinggi yang disebabkan oleh faktor genetik dan dapat diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini dapat dialami seseorang meski bertubuh kurus, rutin berolahraga, dan sudah menjaga pola makan.

Selama ini, gaya hidup sering dianggap sebagai penyebab utama kolesterol tinggi. Padahal, faktor genetik juga dapat berperan besar dalam kondisi tersebut. Jika kadar kolesterol tetap tinggi meski Anda sudah menerapkan gaya hidup sehat, hiperkolesterolemia familial menjadi salah satu kondisi yang perlu dikenali, terutama jika ada riwayat kolesterol tinggi dalam keluarga.

Mari pahami penyebab, risiko, dan cara mengenali kondisi ini agar Anda dapat mengambil langkah yang tepat untuk menjaga kesehatan jantung.

Baca Juga: Kebiasaan Buruk Sehari-hari yang Menjadi Penyebab Kolesterol Tidak Turun

Apa Itu Hiperkolesterolemia Familial?

Hiperkolesterolemia familial (sering disingkat FH) adalah kelainan genetik bawaan yang memengaruhi cara tubuh memproses kolesterol. Kondisi ini diturunkan langsung dari salah satu atau kedua orang tua kepada anaknya.

Secara normal, organ hati (liver) manusia memiliki reseptor khusus yang bertugas menangkap kolesterol jahat (LDL) dari sirkulasi darah lalu menghancurkannya. Pada pengidap hiperkolesterolemia familial, mutasi genetik membuat tubuh kekurangan reseptor tersebut.

Akibatnya sangat fatal. Hati kehilangan kemampuan untuk membersihkan LDL dari aliran darah. Lemak jahat ini akan terus menumpuk di pembuluh darah sejak pasien masih berusia kanak-kanak atau remaja. Tanpa disadari, proses pengerasan dinding pembuluh darah (aterosklerosis) berjalan jauh lebih cepat dibandingkan populasi pada umumnya.

Baca Juga: Kolesterol Borderline: Apa Artinya dan Apa yang Perlu Dilakukan?

Bagaimana Kolesterol Tinggi Bisa Diturunkan dalam Keluarga?

Pada bentuk hiperkolesterolemia familial yang paling umum, kondisi ini diwariskan melalui pola autosomal dominan. Artinya, seseorang dapat mengalami kondisi tersebut jika mewarisi satu salinan gen yang mengalami perubahan dari salah satu orang tuanya.

Jika salah satu orang tua memiliki bentuk hiperkolesterolemia familial ini, setiap anak umumnya memiliki peluang 50% untuk mewarisi perubahan gen tersebut. Namun, memiliki riwayat keluarga dengan kolesterol tinggi belum tentu berarti seseorang mengalami hiperkolesterolemia familial. Pemeriksaan diperlukan untuk mengetahui penyebab dan tingkat risikonya.

Selain itu, tidak semua kolesterol tinggi disebabkan oleh kelainan genetik tertentu. Pola makan, kurang aktivitas fisik, berat badan berlebih, diabetes, dan kondisi medis lainnya juga dapat memengaruhi kadar kolesterol.

Baca Juga: Kolesterol Tinggi Berat Badan Normal, Kok Bisa?

Apa Tanda Kolesterol Tinggi Akibat Faktor Keturunan?

Sama halnya dengan gangguan profil lemak darah biasa, hiperkolesterolemia familial sering kali merupakan silent killer yang tidak memunculkan rasa pegal atau pusing. Namun, karena penumpukannya sangat ekstrem, beberapa penderita FH bisa menunjukkan ciri-ciri fisik spesifik seperti:

• Xanthoma: Munculnya gumpalan atau benjolan lemak keras kekuningan di bawah kulit, biasanya di persendian seperti siku, lutut, atau tumit.
• Xanthelasma: Endapan lemak berwarna kuning di kelopak mata bagian atas atau bawah.
• Corneal Arcus: Adanya cincin berwarna putih keabuan di sekitar kornea mata pada penderita yang usianya masih di bawah 45 tahun.
• Riwayat Keluarga: Terdapat anggota keluarga inti (orang tua atau saudara kandung) yang pernah mengalami serangan jantung di usia sangat muda (pria di bawah 55 tahun, wanita di bawah 65 tahun).

Baca Juga: Mengenal Suplemen Alami Kolesterol untuk Menjaga Profil Lemak Darah

Bagaimana Cara Mengetahui Risiko Kolesterol Tinggi Keturunan?

Jika Anda memiliki keluarga dengan kolesterol sangat tinggi atau riwayat penyakit jantung pada usia muda, pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan dokter. Dokter dapat menyarankan pemeriksaan profil lemak darah yang mencakup kolesterol total, LDL, HDL, dan trigliserida.

Apabila hasil pemeriksaan dan riwayat keluarga mengarah pada hiperkolesterolemia familial, dokter dapat mempertimbangkan pemeriksaan genetik atau merujuk Anda untuk evaluasi lebih lanjut. Anggota keluarga dekat juga mungkin perlu menjalani pemeriksaan untuk mengetahui apakah mereka memiliki kondisi yang sama.

Deteksi sejak dini penting karena kadar LDL yang tinggi dalam waktu lama dapat meningkatkan risiko penumpukan plak di pembuluh darah. Penanganan lebih awal membantu mengurangi risiko penyakit jantung koroner.

Menjaga Profil Lemak Darah dalam Keseharian

Hiperkolesterolemia familial memang berkaitan dengan faktor genetik, tetapi risikonya dapat dikelola melalui deteksi dini dan penanganan yang tepat. Selain pemeriksaan berkala, penerapan pola makan seimbang dengan membatasi lemak jenuh serta aktivitas fisik rutin menjadi bagian penting dalam menjaga kesehatan jantung dan pembuluh darah.

Untuk mendukung upaya memelihara profil lemak darah, Holisticare Cholfree hadir dengan pendekatan 4 in 1 yang berfokus pada empat parameter, yaitu kolesterol total, LDL, HDL, dan trigliserida.

Holisticare Cholfree menggunakan bahan aktif alami dari ekstrak buah Amla (Phyllanthus emblica) yang telah teruji secara klinis. Formulasinya ditujukan untuk membantu memelihara profil lemak darah dengan membantu menurunkan kolesterol total, LDL, dan trigliserida, serta membantu meningkatkan HDL sesuai klaim produk yang berlaku.

Meski menggunakan bahan aktif alami, penggunaan Holisticare Cholfree tetap perlu mengikuti aturan pakai. Jika Anda sedang menggunakan obat penurun kolesterol, konsultasikan terlebih dahulu dengan tenaga kesehatan sebelum menambahkan suplemen ke dalam rutinitas. Hal ini penting karena terapi perlu disesuaikan dengan kondisi dan target kolesterol masing-masing individu.

Ditinjau oleh dr. Oscar Wiradi Putera